BiKe-Wiki

Biologi och kemi wiki

User Tools

Site Tools


kromosomavvikelser

Differences

This shows you the differences between two versions of the page.

Link to this comparison view

kromosomavvikelser [2016/12/23 06:47] (current)
Pär Leijonhufvud created
Line 1: Line 1:
 +====== Kromosomavvikelser ======
  
 +[{{ :​biologi:​genetik:​kromosomavvikelser_aerftliga-sjukdomar.jpg?​300|Mindmap som summerar några viktiga kromosomavvikelser}}]
 +
 +
 +Normalt sett har en individ två kopior av samtliga kromosomer: till exempel 2 kopior av kromosom 21, eller två stycken könskromosomer. I vissa fall får dock en individ antingen (minst) en kopia för mycket (så kallad polysomi) eller en för lite av någon kromosom. ​
 +
 +===== Orsaker =====
 +
 +Normalt orsakas polysomi av [[nondisjunction]] i samband med [[meios|meiosen]],​ när homologa kromosompar inte särar på sig. 
 +
 +===== Polysomi =====
 +
 +Den vanligaste formen av polysomi är trisomi, när en individ har tre kopior av en kromosom. Hos människa är ett antla olika former kända, där den kanske mest kända är trisomi 21 (Downs syndrom) som uppstår när en individ har tre kopior av kromosom 21. Andra former är Klinefelters syndrom (individen har tre könskromsomer:​ XXY).
 +
 +Polysomier med mer än tre kopior är ytterst ovanliga hos människa, men det förekommer med könskromosomer,​ t.ex. pentasomi X (XXXXX)
 +
 +
 +===== Monosomi =====
 +
 +Om det endast finns en kopia av en kromosom kallas tillståndet för monosomi. Det kanske mest kända är Turners syndrom, där individen endast har en könskromosom (ofta skrivet X0)
 + 
 +
 +====== Hos andra arter ======
 +
 +Hos vissa arter eller grupper av arter är det mer vanligt med polysomier/​monosomier.
kromosomavvikelser.txt · Last modified: 2016/12/23 06:47 by Pär Leijonhufvud